(一)发病原因肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病，致病基因定位于第13号染色体长臂远端。(二)发病机制1.发病机制缺陷基因定位于染色体13q14.3，基因产物为P型铜... 详情>
是否为缺陷基因携带者可检出本症杂合子，以便做遗传咨询;本病产前诊断已有可能，必要时可终止妊娠。 详情>
脾大，肝硬化，锥体束征，癫痫发作，肥胖，高血压，肾性糖尿，氨基酸尿，蛋白尿，血尿，可出现Fanconi综合征，发生急性溶血，出血，骨质疏松，骨(软骨)变性，关节畸形，可致... 详情>
并发疾病： 脾大 癫痫 小儿肥胖 高血压
(一)神经精神症状：1.震颤早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。2.发音障碍与吞咽困难多见于儿童... 详情>
常见症状： 构音障碍 肝豆状核变性 溶血性贫血 共济失调 心律失常
1.血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性测定血清铜蓝蛋白降低是诊断本病的重要依据，但铜蓝蛋白降低还可见于肾病综合征，某些吸收不良综合征，失蛋白性肠病，Menkes病等，肝豆状核变... 详情>
常见检查： 铜蓝蛋白 尿铜 脑电图检查
诊断肝豆状核变性的诊断主要根据临床特点和实验室检查，如有阳性家族史则诊断更易确立，儿童或青少年出现以下症状时应想到本病的可能：1.原因不明的锥体外系或其他神经症状... 详情>
小儿肝豆状核变性西医治疗原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收。建立铜代谢的负平衡。1、驱铜治疗：主要使用螯合剂。(1)青霉胺：为含巯基的氨基酸，是一种强效的金属络合剂，... 详情>
一般护理1、避免食用含铜过高的食物。2、对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝功能障碍时也可以考虑肝移植治疗。3、本病若早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量... 详情>
日常保健饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维... 详情>
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑，肾、角膜等组织，引起一系列临床症状，近... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0001%
传染方式：无传染性
常用检查： 铜蓝蛋白 更多>
症状表现： 构音障碍 肝豆状核变性 更多>
并发疾病： 脾大 癫痫 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 对症治疗... 更多>
治疗周期：10-15天
治愈率：10%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元）
温馨提示：肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑，肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。
