本病为一种先天性肿瘤，主要是由于胚胎时期发育异常所引起，对本病的病因病理分析如下：
[病理]
(一)上纵隔肿瘤最常见的是胸腺瘤和胸内甲状腺瘤。
纵隔位于胸廓的中央，上自胸腔入口，下达膈肌，左右以纵隔胸膜，前后以胸骨和胸椎为界，胸骨角水平以上的区域称为上纵隔，心包前称为前纵隔，心包所在处称为中纵隔，心包脊柱之间称为后纵隔。
1.胸腺瘤多位于前上纵隔或前中纵隔，约占原发性纵隔肿瘤的1/4～1/5，男女发病相等，30%为恶性，30%为良性，40%为潜在或低度恶性，良性者常无症状，偶在X线检查时发现，若肿瘤体积较小，密度较淡，紧贴于胸骨后，X线检查颇难发现，胸腺瘤多邻接升主动脉，故可有明显的传导性搏动，按组织学特点可分为淋巴细胞型，上皮网状细胞型，上皮细胞和淋巴细胞混合型等，常见的上皮细胞和淋巴细胞占优势的良性胸腺瘤，若手术切除不彻底，有复发和浸润转移之可能，术后应给于放射治疗，恶性胸腺瘤易侵犯周围组织，可发生程度不等的胸骨后疼痛和气急，晚期患者可产生血管，神经受压的症状，如上腔静脉阻塞综合征，隔肌麻痹，声音嘶哑等，约10%～75%胸腺瘤患者可有重症肌无力的症状，但重症肌无力患者仅有15%～20%有胸腺的病变，切除肿瘤后约2/3患者的重症肌无力症状得到改善，少数患者可发生再生障碍性贫血，皮质醇增多症，红斑狼疮，γ-球蛋白缺乏症和特发性肉芽肿性心肌炎，X线检查，在前上纵隔见到圆形或椭圆形块影，良性者轮廓清楚光滑，包膜完整，并常有囊性变：恶性者轮廓粗糙不规则，可伴有胸膜反应，胸腺瘤手术切除效果良好。
2.胸内甲状腺肿包括先天性迷走甲状腺和后天性胸骨后甲状腺，前者少见，为胚胎期残留在纵隔内的甲状腺组织，发育成甲状腺瘤，完全位于胸内，无一定位置，后者为颈部甲状腺沿胸骨后伸入前上纵隔，多数位于气管旁前方，少数在气管后方，胸内甲状腺肿大多数为良性，个别病例可为腺癌，肿块牵引或压迫气管，可有刺激性咳嗽，气急等，这些症状可能在仰卧或头颈转向侧位时加重，胸骨或脊柱受压可出现胸闷，背痛，偶可出现甲状腺功能亢进症状，出现剧烈咳嗽，咯血，声音嘶哑时，应考虑到恶性甲状腺肿的可能，约有半数病人可在颈部摸到结节样甲状腺肿，X线检查可见到前上纵隔块影，呈椭圆形或梭形，轮廓清晰，多数偏向纵隔一侧，也向两侧膨出，在平片上如见到钙化的肿瘤，具有诊断的价值，多数病例有气管受压移位和肿瘤阴影随吞咽向上移动的征象。
(二)前纵隔肿瘤生长在前纵隔的肿瘤以畸胎样瘤较为常见，可发生于任何年龄，但半数病例症状出现在20～40岁之间，组织学上均是胚胎发生的异常或畸形，畸胎样瘤可分成二型：
1.皮样囊肿是含液体的囊肿，囊内有起源于外胚层的皮肤，毛发，牙齿等，常为单房，也有双房或多房，囊壁为纤维组织构成，内壁被覆多层鳞状上皮。
2.畸胎瘤为一种实质性混合瘤，由外，中，内三胚层组织构成，内有软骨，平滑肌，支气管，肠粘膜，神经血管等成分，畸胎瘤恶变倾向较皮样囊肿大，常可变为表皮样癌或腺癌，文献报道386例畸胎瘤，其中14.2%呈恶变，上海中山医院10例畸胎瘤中2例为恶性，体积小者，常无症状，多在X线检查中发现，若瘤体增大压迫邻近器官，则可产生相应器官的压迫症状，如上腔静脉受压，可发生上腔静脉综合征;喉返神经受压，则发生声音嘶哑;压迫气管，可发生气急，患者仰卧时气急加剧，囊肿向支气管溃破，可咳出含毛发，皮脂的胶性液，胶性液吸入肺内，可发生类脂性肺炎和类脂性肉芽肿，囊肿有继发感染时，可出现发热和周身毒性症状，囊肿若在短期内迅速增大，应想到恶变，继发感染或瘤体出血的可能，化脓性囊肿破入胸腔或心包时，可发生脓胸或心包积液。
