一、病因
一般认为本畸形是在胚胎前三个月内业已形成，临床上有弧立型和伴发型两种，后者多是脊膜脊髓膨出，多发性关节挛缩症，神经纤维瘤病，三染色体病13～15，18等先天性疾病中的一个畸形，弧立型垂直距骨的发病原因尚不清楚，有人提出是足胚胎发育受阻所致，Bitsila用幼兔做实验，同时切断趾长伸肌，胫前肌和小腿横韧带，并造成腓肠肌短缩，结果成功地建立了垂直距骨的动物模型，因此，他提出原发性软组织病变是致本畸形的主要因素，另有一些学者发现某些家庭和孪生者发病率明显高于普通人群，认为与遗传因素有关。
二、病理改变
病理改变可分为骨性畸形和软组织病变，骨性畸形主要为舟骨与距骨颈的背侧形成关节，把距骨锁在垂直状态，距骨头上方呈扁平状或卵圆形，距骨颈发育不良而变短，背侧形成关节面，舟骨近端关节面向跖侧倾斜，跟骨向后外侧移位，跟骨前部向外侧偏斜并屈向跖侧，载距突发育不良而失去支撑距骨的作用，足外侧柱凹陷，内侧柱相对变长。
软组织也有明显的改变，胫舟韧带，距舟背侧韧带挛缩，是影响复位的主要因素，分岐侧韧带挛缩引起足外展，跟距骨间韧带和跟腓韧带挛缩，则阻碍跟骨向后外侧移位的整复，而跟舟跖侧韧带，距舟跖侧及内侧关节囊则被拉长，胫前肌，趾长，长伸肌，腓骨短肌及小腿三头肌因挛缩而张力增高，腓骨长肌，胫后肌肌腱移向踝前方，起着背伸肌的作用。
三、发病机制
距舟关节脱位可能自妊娠3个月内就在子宫内形成，而邻近的距骨下关节，跗骨间关节和踝关节半脱位都是继发性，本病可单发，也可是全身多发性畸形的一个部分。
跗舟骨与距骨颈背侧形成关节，使距骨呈垂直状，距骨头变形，距骨颈缩短，距骨向后外侧变位，呈下垂状态，距骨在足底呈凸形，其他跗骨间关节也有相应变化，三角韧带的前束，背侧距舟韧带，跟骰韧带，距跟韧带和跟腓韧带均有不同程度的挛缩，同时踝关节和距骨下关节的后侧关节囊均缩短，跟舟韧带被拉伸松弛，小腿部肌肉(胫前肌，姆长伸肌，趾长伸肌，小腿三头肌等)均有挛缩;胫骨后肌，腓骨长肌均向前移位，变成背屈肌。
