目前,对本病的发病机制意见不一,多认为下疝是在胚胎期后颅凹中线结构脑组织过度生长延伸,加之后颅凹的容积缩小,更促使其向下穿经枕大孔疝入颈椎管内,有的甚至降至枢椎或更低,以至严重损害小脑,脑干和高位颈髓,颈神经等,并可引起脑积水,本病常合并其它枕大畸形,如颅底凹陷,寰枕融合,扁平颅底,颈椎分节不全等。