(一)发病原因
是一种胚胎性异位组织引起的肿瘤。
(二)发病机制
1.大体检查：手术刮除所得标本中可见肿瘤组织呈浅蓝色的透明软骨，质地坚实，但亦可因黏液样变性而变柔软，患骨的骨皮质常有膨胀性改变，骨皮质薄如蛋壳，骨皮质的内膜面由于受肿瘤侵蚀使其边缘呈分叶状，单发内生软骨瘤病变较小，但在长管状骨则病变有时较大，应该注意越大的软骨病灶，软骨肉瘤的可能性越大。
2.显微镜检查：大多数内生软骨瘤是由许多透明软骨小叶所组成，在小叶中软骨细胞居于形成很好的陷窝中，这些软骨细胞典型的是细胞较小，苍白，胞质不清楚，有小而圆染色深的细胞核，偶然可见有双核细胞，如果这些细胞多，应该考虑软骨肉瘤的可能性，特别是当这样的肿瘤不是发生在手，足部位时，内生软骨瘤常有钙化区，其中细胞可以表现为退行性变或坏死，具有增大，不规则的丰富的细胞核，检查中应注意，不要将其误认为是软骨肉瘤，内生软骨瘤中细胞的成熟程度变化较大，特别是在儿童及青少年中，常可见到细胞数目多，有增大的丰富的不典型的细胞核及双核细胞，上述特点一般是用来区别良性内生软骨瘤及软骨肉瘤的组织学特点，然而不能用这些特点诊断手，足部位的软骨肿瘤，这个部位放射学的诊断更为重要，单发内生软骨瘤如发生骨皮质侵蚀破坏及肿瘤膨胀到软组织中，则是恶性变的指征。
