主要因受累节段的脊髓与脊神经损害引起，即与是否受压和神经损害的程度相关。局部皮肤可有毛发增多，皮肤向内凹陷，有的呈现不规则的毛细血管瘤或色素沉着。发病有早有晚，有的在婴幼儿时已发病，有的在成年后才出现症状，这与脊柱裂引起一系列继发性病理变化以及脊髓栓系逐渐加重、发生缺血变化是一致的。
基因链遗传，是生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象。遗传一般是指亲代的性状又在下代表现的现象，但在遗传学上指遗传物质从上代传给后代的现象。
如妊娠早期遭受如放射线，毒物，激素类药物，缺氧酸中毒等不良刺激等。
发病机制
神经管的闭锁，从胚胎17～19天开始大约需要10天左右的时间，由中胚叶分化成的椎板与肌板，共计42对体节中，从第4～7体节逐渐愈合，首先在24天(23～26天)左右前神经孔闭锁，随后26天(26～30天)左右，后神经孔闭锁，在这期间神经管与皮肤外胚叶间存在的中胚叶组织(体节)形成脊椎骨，全椎弓愈合完成是在胚胎8周左右，随后神经胚形成结束，覆盖皮肤外胚叶的前神经管进一步向尾端延长，在这期间以神经外胚叶和中胚叶为起源，位于前神经管尾端的未分化的细胞集团中产生空泡化，随后这些空泡逐渐融合，形成管状结构(后神经管的形成)，两神经管最终结合，进一步形成一条脊髓原基，这个过程称为造管，脊椎管内充满的脊髓原基在胚胎40～48天，脊髓尾端发生退行变性，形成脊髓终丝，脊髓的退行变性在生后依然进行，其结果是位于终丝头侧部的脊髓圆锥的位置渐渐上移，使在胚胎56～60天左右位于骶2～3平面的脊髓圆锥，在胚胎20周时位于腰4，在出生时位于腰2～3，在成人时达到腰1～2的水平。
人的中枢神经系统，即脑和脊髓，在胚胎的第1个月开始发育;在胚胎第2周，背侧形成神经板，神经板两侧凸起，中间凹陷，两侧的凸起部分逐渐在顶部连接闭合，而在胚胎第3～4周时，形成神经管，如果神经管的闭合在此阶段被阻断，则造成覆盖中枢神经系统的骨质或皮肤的缺损，神经管的最前端大约在胚胎第24天闭合，然后经过反复分化和分裂最终形成脑，神经管尾端后神经孔的闭合发生于胚胎的第27天而分化发育成脊椎的腰骶部，神经管及其覆盖物在闭合过程中，出现的异常成为神经管闭合不全，神经管闭合不全最多发生在神经管的两端，但也可能发生神经管两端之间的任何部位，若发生在前端，则头颅裂开，脑组织被破坏，形成无脑畸形，若发生在尾端，则脊柱出现裂口，脊髓可以完全暴露在外，也可能膨出在一个囊内，称之为脊柱裂和脊膜膨出。
隐性脊柱裂的病理形式很多，单纯的隐性脊柱裂不合并其他的脊髓或神经病变，椎管内容不向外膨出，在脊背部的外表，多为正常的皮肤，有时局部有毛发增生，色素沉着斑，片状毛细血管瘤，皮肤小凹，皮肤瘘口等，上述这些复杂的病理改变，常造成脊髓栓系与受压。
