本病病因不明确,可能和遗传因素、环境因素、饮食因素、以及内分泌因素相关,本病发病率极低,对于有家族史的家庭成员中出现皮肤黄斑、瘤体样改变,年龄大于60岁需要考虑本病的可能性。
其发病过程与眼睑黄斑瘤相似,主要是脂蛋白掺入巨噬细胞,然后形成泡沫细胞和巨大泡沫细胞。