在胚胎发育过程中，若某些因素导致染色体发生畸变和影响性激素分泌时，都可发生两性畸形。(1)真两性畸形：性腺，生殖器及性征具有男，女两性的特点，即性腺为卵巢与睾丸，或为卵睾，染色体为46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。(2)假两性畸形：性腺与外生殖器呈相反的性别。①男假两性畸形：性腺及染色体为男性，生殖器为女性。②女假两性畸形：性腺及染色体为女性，生殖器为男性。
性腺发育取决于性染色体，性染色体为XY者，性腺发育为睾丸，XX者发育为卵巢，胎儿卵巢无激素合成，而胎儿睾丸则在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同侧的苗勒管发育;70天以后又分泌睾酮，使同侧的午非管发育为附睾，输精管及精囊，睾酮经5α还原酶作用后，变为双氢睾酮，促使原始外生殖器向男性发育，如果体内无上述因子及激素产生，则内，外生殖器均发育为女性型。
两性畸形：
1.真两性畸形 性腺可呈单独的卵巢或睾丸，或二者在同一性腺内(卵睾)，或一侧为卵巢或睾丸，而另一侧为卵睾，按上述原理，染色体中应含Y，而实际上不能全部查出，用漏查也不能解释，故原因不明。
2.假两性畸形
(1)男假两性畸形：属于睾丸退化综合征，因退化的时期不同，可有不同的临床表现。
①XY单纯性腺发育不全：胚胎早期睾丸不发育，未分泌MIF及睾酮，故内，外生殖器完全为女性。
②睾丸女性化(亦称雄激素不敏感综合征)：因原始外生殖器缺乏双氢睾酮受体，对体内的雄激素不反应，致体外生殖器发育为女性;因睾酮分泌了MIF，苗勒管退化，而无女性内生殖器，生殖器缺乏5α还原酶时，亦可引起此症，属家族性常染色体隐性遗传病。
③雄激素合成不足：17α羟化酶缺乏，睾酮，去氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻，内，外生殖器发育为女性型，其睾丸发育不良也分泌MIF。
17，20碳链酶缺乏及17β羟类固醇脱氢酶缺乏，均影响雄激素合成而发生男假两性畸形。
(2)女假两性畸形：
①先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性综合征)：雄激素过多引起女孩男性化，见于21及11β羟化酶缺乏症。
②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的药物，如炔诺酮保胎。
