本病呈常染色体显性遗传,其基本缺陷是GPIb的分子异常,由于血小板与高分子量vWF多聚体结合,使血浆vWF减少,以高分子量vWF多聚体减少为著,血小板减少,随着GPⅠb序列的阐明,现已在3个家系中发现2种突变:Gly233→Val和Met239→Val。
在胚胎发育期间因环境因素或某种特殊物质导致的基因突变。
发病机制
但本病的发病机制尚未完全阐明。