在我国大多数为散发,欧美国家以遗传性或家族性多见,散发性仅占20%,故称家族性周期性麻痹,为常染色体显性遗传,基因位于1q31~32,与二氢吡啶受体基因相连,可能由基因突变致病。
强直性周期性麻痹,为一常染色体显性遗传性肌病,近年来,发现位于17q23.1~25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变,高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关,而被认为是一种骨骼肌钠通道病。
肌细胞内外的钾平衡失调是引起发作的主要原因,还与膜内外其他离子的分布及细胞膜上离子通道的功能改变有关,而糖代谢过程和胰岛素,肾上腺素和肾上腺皮质激素等内分泌激素对钾的代谢亦有广泛影响。