诊断
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。
鉴别诊断
鉴别诊断应注意区分位于松果体区以外部位发生的肿瘤，如脑膜瘤，血管瘤;邻近部位，如脑干，小脑蚓部等的肿瘤;松果体囊肿等，这些疾病与松果体肿瘤的区别主要依据影像学检查，若有性早熟则生殖细胞瘤可能性大，最后确诊有赖于病理学检查。
一、下丘脑综合征
临床表现：
下丘脑体积虽小，其功能十分复杂，由于病变部位不同，可表现为复杂的临床症候群。
1.内分泌功能障碍 怕冷，少汗，脱发，多饮，多尿，尿崩症，肥胖症，性欲减退，阳萎，性早熟或性功能发育不全。
2.占位性病变而引起颅内压高表现 头痛，呕吐，视力减退，视野缩小。
3.摄食障碍 贪食，过度贪食伴极度肥胖;厌食，过度厌食伴极度消瘦。
5.体温调节障碍 发热可为低热37.5℃以下，高热呈弛张型或不规则型;亦可表现为体温过低。
6.精神障碍 表现为过度兴奋，哭笑无常，幻觉及激怒等。
7.遗传性下丘脑疾病 如Kallmann’s综合征表现。
下丘脑综合征诊断：
引起下丘脑综合征的病因很多，有时诊断比较困难，必须详问病史，综合分析各项检查结果，除诊断本症外尚须进一步查明病因，常用检查：①测下丘脑释放激素水平;②测垂体及靶腺内分泌激素水下及行TRH，LRH兴奋试验及胰岛素耐量试验;③脑脊液检查;④脑电图;⑤X线头颅平片，脑血管造影，头颅CT及 MRI。
二、Nothnagel氏综合征
又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征，单侧眼病变，受损同侧眼运动麻痹，常有注视麻痹，尤其是向上注视麻痹，共济失调步态，上肢运动不协调，也可有对侧小脑共济失调，可合并嗜睡。
