诊断
1、临床表现
病程中有医生观察和记录到的复发性口腔溃疡，眼炎，生殖器溃疡以及特征性皮肤损害，另外出现大血管或神经系统损害高度提示白塞病的诊断。
2、实验室检查
本病无特异性实验室异常，活动期可有血沉增快，C反应蛋白升高;部分患者冷球蛋白阳性，血小板凝集功能增强，HLA-B51阳性率57%~88%，与眼，消化道病变相关。
3、针刺反应试验(Pathergy test)
用20号无菌针头在前臂屈面中部斜行刺入约0.5cm沿纵向稍作捻转后退出，24~48小时后局部出现直径>2mm的毛囊炎样小红点或脓疱疹样改变为阳性，此试验特异性较高且与疾病活动性相关，阳性率约60%~78%，静脉穿刺或皮肤创伤后出现的类似皮损具有同等价值。
4、特殊检查
神经白塞病常有脑脊液压力增高，白细胞数轻度升高，脑CT及磁共振(MRI)检查对脑，脑干及脊髓病变有一定帮助，急性期MRI的检查敏感性高达 96.5%，可以发现在脑干，脑室旁白质和基底节处的增高信号，慢性期行MRI检查应注意与多发性硬化相鉴别，MRI可用于神经白塞病诊断及治疗效果随访 观察。
胃肠钡剂造影及内窥镜检查，血管造影，彩色多普勒有助诊断病变部位及范围。
肺X线片可表现为单或双侧大小不一的弥漫性渗出或圆形结节状阴影，肺梗塞时可表现为肺门周围的密度增高的模糊影，高分辨的CT或肺血管造影，同位素肺通气/灌注扫描等均有助于肺部病变诊断。
5、诊断标准
本病无特异性血清学及病理学特点，诊断主要根据临床症状，故应注意详尽的病史采集及典型的临床表现，目前较多采用国际白塞病研究组于1989年制定的诊断标准。
白塞病国际诊断标准
1.反复口腔溃疡 有医生观察到或患者诉说有阿弗他溃疡或瘢痕，1年内反复发作≥3次。
2.反复生殖器溃疡 有医生观察到或患者诉说生殖器有阿弗他溃疡，尤其是男性。
3.眼病变 前和(或)后葡萄膜炎，裂隙灯检查时玻璃体内可见有细胞浸润，或视网膜血管炎。
4.皮肤病变 结节红斑样病变，假性毛囊炎，脓性丘疹，痤疮样皮疹(未服用糖皮质激素而出现者)。
5.针刺反应阳性 以20号无菌针头，斜刺入皮内，24～48h由医生判定结果。
凡有反复口腔溃疡并伴有其余4项中的2项者，可确诊为本病。
其他与本病密切相关并有利于本病诊断的症状有：关节痛(关节炎)，皮下栓塞性静脉炎，深部静脉栓塞，动脉栓塞和(或)动脉瘤，中枢神经病变，消化道溃疡，附睾炎和家族史(表3)。
口腔溃疡虽本身特异性不强，但它出现于98%的BD，且当它与外阴溃疡，眼病变，皮肤病变相结合后特异性大大提高，因此它被认为是BD的基本症状之一，当口腔溃疡，外生殖器溃疡和眼部损害三大主要症状中有两个症状存在时，在排除其他有关疾病的前提下，即可诊断为白塞病。
鉴别诊断
在临床中，本病应与单纯性口腔溃疡，瑞特综合征，强直性脊柱炎，炎症性肠病等相鉴别。
1.单纯性复发性口腔溃疡是—种最常见的具有反复发作特征的口腔粘膜溃疡性损害，多发生于青壮年，唇，颊，舌尖，舌边缘等处粘膜好发，最初，口腔粘膜充血(发红)，水肿(略隆起)，出现小米粒大小的红点，很快破溃成圆形或椭圆形溃疡，中央略凹下，表面有灰黄色的苔，周围有狭窄红晕，有自发性剧烈烧灼痛，遇刺激疼痛加剧，影响病人说话与进食，一般无明显全身症状，而白塞病是一种全身性疾病，不仅有口腔溃疡，而且有眼部病变，会阴溃疡和针刺反应等。
2.瑞特综合征虽可有口腔溃疡，龟头炎及结膜炎，易与白塞病相混淆，但前者无针刺反应和静脉炎。
3.强直性脊柱炎的基本病变是附着点炎，常常HLA— B27阳性，严重或晚期者出现脊柱强直，脊椎关节呈竹节样改变，可与白塞病区别。
4.克隆病可有口腔溃疡，主要表现为消化道节段性的溃疡或增生，肠道内可呈铺路卵石样改变;溃疡性结肠炎表现为下消化道的溃疡，主要为乙状结肠的病变，可以由下向上发展至回肠，有人称之为“倒灌性回肠炎”，炎症性肠病的病人多有较严重的腹泻，大便为脓血样，而且X线或纤维结肠镜检查可以辅助诊断，并与白塞病鉴别。
5.系统性红斑狼疮 可有眼部病变，口腔溃疡及神经，心血管系统病变，但其病情进行性加重，并不呈周期发作性，而且LE细胞，抗核抗体阳性，这些异常发现决不见于白塞病。
6.韦格内肉芽肿 虽有眼部病变及多系统损伤，但其病情进行性恶化，肺部X线检查可见有变化多端的浸润影，有时可有空洞形成，组织病理特征为肉芽肿性血管炎，而且肾功能损害严重，无阴部溃疡，针刺试验阴性，很易与白塞病相鉴别。
7.结核性关节炎 有时伴有结节性红斑，但无眼部损害及阴部溃疡，一般也无心血管及神经系统损害，抗结核治疗有效，虽然结核菌感染可引起白塞病，对抗痨治疗有效，但结核杆菌引起的白塞病不仅有结节性红斑和关节炎，而且还有血管系统，神经系统及黏膜改变，二者鉴别并不困难。
8.多发性大动脉炎 当白塞病以血管病变为主要临床表现时，应与多发性大动脉炎相区别，后者主要表现为上肢或下肢无脉症，无口腔，阴部溃疡，组织病理改变为巨细胞动脉炎，无静脉改变，针刺反应阴性，很少有皮损。
