诊断：
多数变形性骨炎患者无临床症状，在疾病的中、早期诊断较困难。对有下列临床症状者应怀疑变形性骨炎，并进一步检查：
1.头颅逐年增大，伴有耳聋或其他颅神经受损症状；
2.上、下肢出现进行性加重的弓状畸形；
3.原因不明的病理性骨折；
4.原因不明的血ALP增高。X线检查有助于诊断受累病灶区。
鉴别诊断：
骨端受累、溶骨区界限锐利、楔形透光区、广泛性硬化、骨体积增大、骨小梁变粗等有助于与其他疾病鉴别。广泛的骨密度增加应与骨转移癌(尤其是前列腺癌骨转移)、骨髓纤维化、肾性骨病、氟骨症、纤维异常增殖症和结节性硬化症鉴别。变形性骨炎累及颅骨时可出现颅骨肥大，应与额骨内板肥厚症、纤维异常增殖症、贫血和骨转移癌等鉴别。本病盆骨硬化呈非对称性或单侧分布、受累骨增大、骨小梁增粗。累及脊椎时，病变椎体呈框架征，四周浓密。血管瘤所致者表现为纵向骨小梁增粗，肾性骨病除有肾脏本身的疾病外，特征为橄榄球衣状脊椎。
