诊断
进行性骨干发育不良是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚，骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现，肌肉萎缩，酸痛，常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断，长管状骨皮质不规则增厚，髓腔呈双腔状改变，胸，腰，骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗，这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。
鉴别诊断
(1) 婴儿皮质增厚症
相同点为骨干增粗，多发和对称;不同点是发病早，伴发烧，皮质分层增厚并可自愈。
(2) 石骨症
普遍性骨致密，干骺，骨骺改变明显和骨干不增粗与本病不同。
(3) 多骨型骨纤维异常增殖症
主要累及一侧,为不对称性分布，如无病理骨折，则无新生骨出现，当本病累及颅底致其增厚时，则更应注意与本病鉴别。
(4) 致密性骨发育不全症
相同点为长管状骨密度增高，皮质增厚，颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨骨端亦受累，骨密度增高以颅骨和手骨为著并有侏儒和骨脆性增加。
