诊断
根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。
鉴别诊断
1、应首先排除马方综合征。
二者的共同点是晶体异位，蜘蛛指趾，心血管症状，但遗传方式和病情发展不同，本病为隐性遗传，马凡氏综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等，更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。
临床通过血管造影, CD I，MR I 以及病史，体检，化验相区别, 尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。
2、临床上还需与引起神经，骨骼异常的黏脂贮积症相区别，通过有关实验室检查和X线表现，很容易区分。
3、本病三型的生化缺陷不同，治疗方法也不一样，故必须将三型加以区分，本病三个临床分型。
