诊断
根据病因，症状和相关检查即可诊断。
鉴别诊断
1、进行性脊髓性肌萎缩：为常染色体隐性遗传性脊髓前角细胞变性，临床也表现为肌萎缩与无力，病程呈逐渐进展，但常见肌束颤动，肢体远端肌萎缩也多较为明显，血清酶学检查多无异常，肌电图特征是神经原性损害。
2、多发性肌炎：起病较急，进展较快，常伴有肌痛或发热，无阳性家族史，实验室检查可有血沉增快，肌肉活体组织检查可见炎性改变。
3、重症肌无力：晚期可有肌萎缩，但肌无力为波动性，常晨轻暮重，抗胆硷酯酶类药物试验阳性，血清肌酶无升高，抗乙酰胆硷受体抗体多为阳性，肌电图检查时以重复频率刺激神经，可见动作电位波幅渐减，肾上腺皮质激素或抗胆硷酯酶类药物治疗有效。
4、肌萎缩性侧索硬化症：儿童较少见，有肌肉萎缩及无力，病程逐渐进展，但常伴肌束颤动，并有肌张力增高，腱反射亢进及病理征阳性等上运动神经元损害的表现。
