婴儿猝死综合征患儿很难于生前与其他疾病进行鉴别诊断，一般须经病理解剖方能确定诊断，病理学检查的意义在于探讨突然猝死的原因，以确立预防对策。
对SIDS作出诊断必须建立在充分调查死亡发生的环境，对病例的体格检查，影像学与放射学检查，内窥镜检查与摄影,以及组织学，微生物学，毒理学，生物化学，代谢性疾病筛查和遗传学检查等基础上，曾有建议用“婴儿不明原因猝死”( suddenunexp lained infant death)代替SIDS,但未被接受，但可用于那些不符合SIDS I型或II型标准或未作尸检的病例,这些猝死病例,既无确切的死因但又排除了SIDS，随着诊断技术的进步,一些既往和目前诊断为SIDS的病例,以后有可能被诊断为代谢性疾病，心脏疾病或其他疾病。
