根据典型的临床症状，检查所见及同位素扫描检查不难作出诊断，但应注意与舌根部血管瘤，舌根囊肿，纤维瘤等肿瘤进行鉴别诊断。
舌根肿物
研究提示,人群中有10%的个体其舌根部存在甲状腺组织,因多无症状而临床少有报道，在青春期，妊娠期及外伤，感染等情况下,由于机体对甲状腺素的需求增加,可使TSH升高并引起舌甲状腺肿大,可表现咽部不适，异物感，吞咽与呼吸困难及言语含糊不清等症状,有时可有局部出血，舌根部检查可见实性肿物,色红,界限较为清楚,质软,表面光滑或不规则，遇有舌根肿物时应想到ETG的可能。
甲状舌管囊肿为耳鼻咽喉科常见病,颈前ETG尤其是副甲状腺极易被误诊为甲状舌管囊肿，甲状舌管囊肿多位于舌骨与甲状腺之间的颈正中部,呈圆形或类圆形肿物,有囊性感,边界清楚,无压痛,并可随吞咽上下移动,但继发感染后其表现可不典型，颈前ETG亦可随吞咽上下移动,多为实性肿块,但亦可因变性或出血而有囊性感,但不如甲状舌管囊肿明显,其穿刺液多为深棕色血性液,而甲状舌管囊肿则通常为黄色液体，放射性核素扫描ETG具有吸碘功能而甲状舌管囊肿则缺少吸碘功能。
