诊断依据
1. 个子高、四肢长度失衡，而且臂展远远超过身高。
2. 移动速度缓慢。
3. 父母身高较矮，子女却高大。
4. 体内生长激素高，代谢及血糖异常。
5. 脑内长有垂体腺瘤，血液内生长激素高。
6. 如果不做手术，很快会早衰，身高也将回缩。
鉴别诊断
应与皮肤骨膜肥厚症。空泡蝶鞍等鉴别。
皮肤骨膜肥厚症的X线表现主要为：四肢骨骨膜增生及骨干增粗。呈对称性。以胫腓骨和尺桡骨为主。骨膜早期呈锯齿状。随病程进展相互连接呈层状;骨膜以骨干远端最明显。且渐向近端蔓延。一般不累及骨骺和干骺端。
空泡蝶鞍多见于女性(约占90%)。尤以中年以上较胖的多产妇为多。头痛是最常见的症状。有时剧烈。但缺乏特征性。可有轻。中度高血压。少数病人有视力减退和视野缺损。可呈向心性缩小或颞侧偏盲。少数病人有良性颅内压增高症(假性脑肿瘤)。可伴有视神经乳头水肿及脑脊液压力增高。部分病人有脑脊液鼻漏。发生原因可能是脑脊液压力短暂升高。引起蝶鞍和口腔之间胚胎期留下的通道开放。少数病人伴有垂体功能低下。可呈轻度性腺和甲状腺功能减退。及高泌乳素血症。垂体后叶功能一般正常。但在个别小儿中可出现尿崩症。儿童中可伴有骨骼发育不良综合征。
