诊断
有排便不畅史结合局部检查即可确诊，在难以判断狭窄区段时，可用钡灌肠摄片帮助确诊。
鉴别诊断
1.直肠闭锁
肛门发育正常 但出生后无大便，并伴肠梗阻征象，直肠指检向上受阻有波动感，倒立位X线检查，若直肠有膜性膈为直肠闭锁若直肠大段缺如为无直肠畸形，有时可伴无肛门畸形。
2.肛门闭锁
患儿出生后无胎粪排出，很快出现呕吐，腹胀等位肠梗阻症状，局部检查，会阴中央呈平坦状，肛区部分为皮肤覆盖，部分病例有一色素沉着明显的小凹，并有放射皱纹，刺激该处可见环肌收缩反应，婴儿哭闹或屏气时，会阴中央有突起，手指置于该区可有冲击感，将婴儿置于臀高头低位在肛门部叩诊为鼓音。
出生后无胎粪排出，肛区为皮肤覆盖，哭闹时肛区有冲击感，倒置位X线侧位片上，直肠末端正位于耻尾线或其稍下方，超声波，穿刺法测得直肠盲端距肛区皮肤1.5cm左右。
