诊断
黑色素瘤诊断一般不难，少数不典型者，要靠病理检查证实，间接免疫荧光标记黑色素组织，双PAP免疫酶标记法标记测定及色素原检查有助于诊断，对“无色素”或少色素黑色素瘤的诊断以及鉴别良性痣细胞瘤及其是否恶变均有帮助。
鉴别诊断
本病应注意与良性交界瘤，幼年性黑色素及细胞性蓝痣相鉴别，亦更应注意与基底细胞癌相鉴别，还应注意与硬化性血管瘤，老年痣，脂溢性角化病，甲床下陈旧血肿相鉴别。
1.良性交界痣 镜下所见为良性大痣细胞，并无异性细胞，仅在真皮内生长，其炎性反应不明显。
2.幼年性黑色素瘤 于小孩面部呈生长缓慢的圆形结节，镜下见细胞呈多形性，有核分裂，瘤细胞不向表皮浸润，且瘤体表面亦不形成溃疡。
3.细胞性蓝痣 好发于臀，尾骶，腰部，呈淡蓝色结节，表面光滑而不规则，镜下可见树枝状突的深黑色细胞，大棱形细胞，并集合成细胞岛，有核分裂相或坏死区时，应考虑到有恶变的可能。
4.基底细胞癌 是上皮细胞的恶性肿瘤，由表皮的基底层向深部浸润，癌巢周围为一层柱状或立方形细胞，癌细胞染色深，无一定排列，癌细胞内可含黑色素。
5.硬化性血管瘤 表皮过度角化，真皮乳状增殖，扩张的毛细血管常被向下延伸的表皮突围绕，貌似表皮内血肿一样。
6.老年痣 见于老年人体表呈疣状的痣，表皮过度角化，粒层部分增厚或萎缩，棘层肥厚，基层完整，亦可有色素增加，真皮乳头增殖，外观呈乳头瘤样增生。
7.脂溢性角化病 病灶亦呈乳头瘤样增生，表皮下界限清楚，角化不完全，粒层先增厚，后变薄甚或消失，增生的表皮细胞内可有少量或较多的黑色素。
8.甲床下血肿 多有相应外伤史，镜下为干枯的血细胞，可有上皮成纤维细胞增生。
