出生后即有对寒冷刺激的异常反应，主要表现为皮肤和胃肠道症状，皮肤局部遇寒冷刺激如接触方冰后，局部皮肤迅速出现大片红斑，但无风团，自觉局部剧烈疼痛，可有瘙痒或可不痒。红斑中央有出汗反应，一般持续15～60min后缓慢消退，当身体大面积受寒冷刺激，可出现全身肌痉挛和虚脱，皮肤冷试验阳性：皮损处组织活检无异常发现，就可诊断。
这个病一般不会与其他疾病混淆。
