根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断，遗传型结缔组织痣 包括Buschke-Ollendorff综合征中的播散性豆状皮肤纤维化病，临床上无症状，需经X线诊断，可见灶性硬化性密度增高，主要见于长骨，骨盆和手部。
这个病一般不会与其他疾病混淆。
