根据家族史，儿童期(少数20～30岁)发病，缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态，伴视神经萎缩，锥体外系症状，共济失调，肌萎缩，痴呆和皮肤病变等诊断。
本病须与Arnold-Chiari畸形，多发性硬化，脑性瘫痪，遗传性运动神经元病，多系统萎缩，小脑性共济失调，亚急性联合变性，脊髓压迫症等鉴别。
