诊断
根据病史，症状，体征及血尿化验等可对新生儿水肿的病因做出诊断，对某些罕见的病因则需进一步行特殊的免疫，内分泌，染色体等检查，胎儿水肿应在产前即做出诊断，可从B超测出胎儿皮肤厚度，如≥5mm或有胎盘增大，浆膜腔积液可得出初步诊断，也可通过B超发现心脏畸形，或通过羊水检查胎儿血型，血型免疫物质，胆红素，染色体核型或DNA以及血红蛋白电泳等，有助于病因诊断和治疗。
鉴别诊断
1.淋巴水肿：主要见于特发性遗传性淋巴水肿，又名先天遗传性橡皮病或Milroy病，由于外周淋巴管扩张引起淋巴回流障碍，肢体肥厚，无指压痕，以下肢多见，不对称，个别可合并乳糜腹和(或)乳糜胸。
2.单侧肢体肥大症：为先天发育异常，单一或单侧肢体肥大，无其他异常。
