根据临床表现,实验室检查确诊。
本病应与Quebec血小板病鉴别,后者是新近发现的一种遗传性血小板功能缺陷性疾病,两者均有多种血小板糖蛋白异常和血小板减少,但Quebec血小板病呈常染色体显性遗传,其α颗粒形态正常,肾上腺素诱导的血小板聚集反应缺如,muhimerin缺乏,输注血小板无效。