典型的症状为临床诊断提供参考，检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，为诊断确定的主要依据。
注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病，婴儿型Gaucher病，Tay-Sachs病，Farber病相鉴别。
