Mirizzi综合征的临床表现复杂，无特异性，实验室检查也无特异性的指标，影像学诊断的检出率亦很低，客观上造成术前对Mirizzi综合征的低确诊率，对于有黄疸史的胆囊结石患者均应考虑有Mirizzi综合征的可能，实验室检查肝功能异常，如血清胆红素，AST，AKP升高，B超表现萎缩性胆囊，“三管征”或ERCP，MRCP上见到胆囊管过长或胆囊管与肝总管并行，“反C征”要高度怀疑Mirizzi综合征。
Mirizzi综合征的鉴别诊断主要是不易与原发性硬化性胆管炎相鉴别，两者均表现为梗阻性黄疸，但在后者大多伴有肠道炎性疾病，胆道成像可见部分或全部肝外胆管环形狭窄，肝内胆管常受累，其程度比肝外者严重，轻度扩张的胆管呈串珠样，再者就是与胆系肿瘤的鉴别，胆管癌患者全身情况差，黄疸呈进行性加重，不可逆，CT扫描对鉴别有帮助;通过影像学检查可以排除胆总管结石，通过病史可以排除外伤或医源性引起的胆管狭窄。
