诊断要点
1.原发性免疫缺陷及其类型的确定 原发性免疫缺陷的及早诊断是十分重要的，只要能够早期确诊，给以相应的免疫治疗和合理的抗感染治疗，便有可能延长患者生存时间和改善生活质量，例如慢性肉芽肿病，曾经被认为是一种迅速致死性疾病，而现在通过合理的抗菌治疗结合外科引流，以及应用免疫调节剂干扰素，感染发生率和病死率已显著降低，有报道在普通易变性免疫缺陷从出现感染至确诊其免疫缺陷的存在相距长达10年，按目前的标准衡量这是不能接受的，因为这在大多数医院和商业性实验室通过简单的方法便可诊断，故早期诊断的关键是提高临床医师的认识和警惕性。
2.感染的病原学诊断 感染的各种病原学诊断技术均适用于原发性免疫缺陷患者的病原学诊断，需要强调指出：
①免疫缺陷患者感染可以累及多个器官系统如皮肤，胃肠道，中枢神经系统甚至败血症，故应根据病情多部位采集标本，就肺部感染而论，除采集合格痰标本外，有指征时创伤性诊断技术如经气管吸引，肺穿刺，支气管肺泡灌洗，防污染下呼吸道采样和剖胸肺活检显得更有意义，临床上应采取积极态度;
②此类患者抗体产生可能受损，血清学诊断抗体检测结果的解释需要谨慎;
③抗原检测较经典微生物学方法(培养)具有快捷，结果不受抗生素治疗的影响，较少受污染等优点。
目前已用于许多病原体如肺炎链球菌，流感嗜血杆菌，脑膜炎奈瑟菌，大肠埃希菌，军团菌，卡氏肺孢子虫和念珠菌等的检测，方法有对流免疫电泳，乳胶凝集，协同凝集试验，酶联免疫吸附试验等，但仍存在交叉阳性导致假阳性等不足，故在病情允许和实验室条件具备时病原学诊断应采取多种技术，多项目联合检测，并结合临床作出恰当解释。
