主要依据病史和临床表现，血清维生素E水平和维生素E与血清类脂的比例在诊断维生素E缺乏中有帮助，正常血清维生素E的平均值为1mg/dl，0.5～0.7mg/dl为不足，<0.5mg/dl为缺乏，维生素E/胆固醇<2.2也有诊断价值，红细胞溶血试验有诊断参考价值。
家族性维生素E缺乏症的表现型需与Friedreich共济失调鉴别。
