本病症最突出的表现是晶状体后纤维血管膜团块，常常以白瞳症就诊。
在儿童应与其他原因所致的白瞳症相鉴别，如先天性白内障，视网膜母细胞瘤，未成熟儿视网膜病变等，B超，CT及MRI等影像检查有助于明确诊断。
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