甲状舌管囊肿多可根据颈前肿物部位和伸舌移动，穿刺可抽出透明，微混浊的黄色稀薄或黏稠性液体做出初步诊断，影像学检查有助于进一步明确诊断，其中以B超检查意义较大。
鉴别诊断
1.甲状舌管囊肿的鉴别诊断
(1)颏下慢性淋巴结炎和淋巴结核：表现为颏下肿物，淋巴结核若破溃也可形成瘘管经久不愈，但淋巴结病变较表浅，多为实质肿物，常有压痛，可借病史和活检鉴别。
(2)异位甲状腺：异位甲状腺与甲状舌管囊肿均为甲状腺先天异常，二者在胚胎发育上密切相关，异位甲状腺常位于舌根部或舌盲孔的咽部，呈瘤状突起，表面紫蓝色，质地柔软，边界清楚，而舌部异位甲状腺主要位于颈前部，病人常有语言不清，严重者可出现吞咽，呼吸困难，由于75%的异位甲状腺为惟一有功能甲状腺组织，错误将其切除将导致终生甲状腺功能低下的严重后果，临床上要注意两者的鉴别，放射性核素扫描是最有效的鉴别方法，采用131I或99mTc扫描时，可见异位甲状腺部位有核素浓聚或颈部无甲状腺。
(3)副胸腺：不与舌骨连接，肿块不随吞咽上下活动，B超为实质性肿块等可与甲状舌管囊肿鉴别。
(4)皮样囊肿：常表现为颏下肿物，也可位于胸骨上凹处，一般囊肿包膜较厚，无波动感，有揉面感，常与皮肤粘连，不随吞咽和伸舌活动，穿刺抽出皮脂样物可资鉴别。
(5)甲状腺腺瘤：本病多表现为颈前区无痛性肿块，质软，边界较清楚，随吞咽活动，但不随伸舌活动，借助放射性核素扫描可鉴别。
(6)腮裂囊肿：多位于颈动脉三角区，肿物多偏离中线，与舌骨无关，穿刺物含皮肤附件及胆固醇结晶，需做病理检查鉴别，术中见瘘管经颈内外动脉交叉入咽部。
(7)其他颈部肿块：如甲状腺锥状叶，囊状水瘤，脂肪瘤，皮脂腺囊肿，舌下囊肿，喉含气囊肿，甲状旁腺囊肿和畸胎瘤等，多可据肿物所在部位和性状做出鉴别。
2.甲状舌管瘘的鉴别诊断
(1)颈部结核性瘘：多为纵隔结核性淋巴结炎蔓延破溃而来，瘘口多位于胸骨上窝，曾有肿块破溃排出干酪样物质史，肺部X线检查有结核病灶，PPD强阳性等可资鉴别。
(2)鳃瘘：本病位于胸锁乳突肌前缘，有时生后即有瘘孔流清亮水样液，瘘管索条延伸到颈动脉处，不与舌骨相连接，必要时经瘘口注入造影剂摄X片检查，了解瘘管走行方向以便鉴别。
(3)鳃源性颈部正中裂：该病生后即发现舌骨至甲状软骨下方皮肤裂开，长3～5cm，宽2～5cm，表面覆盖红色湿润内膜，远端为数毫米的盲管，近端有扁豆大小的纤维瘤或纤维软骨，有时可触及上行的纤维索条，分别固定于两侧颏结节，故与甲状舌管瘘容易鉴别。
