多指畸形一目了然，多数可在分娩时发现而诊断，在组织的重复现象中包括多指症和镜手，多指畸形中，多生的手指可以是单个或多个，或双侧多指;多指畸形分为桡侧多指，中央多指及尺侧多指三类，以桡侧多指最为多见，其次是尺侧多指，而中央多指很少见，多生的手指可发生在手指末节，近节指骨，与正常指骨或掌骨相连，也可发生在掌指关节，指间关节的一侧，有的多指可以是某个手指重复发育的结果，有相应的掌骨多生，形成一手六指，甚至重手畸形，但较少见，多指的外形和结构差异很大，可以仅是皮蒂相连的皮赘直到一个完全的手指，甚至难于分辨正常指与多指，以致造成手术决定留舍方面的困难，多指生长的角度也各不相同，有的多指与手的桡侧或尺侧缘呈直角，多指畸形可单独存在，或与并指等畸形同时存在，如复拇指畸形;也有的多余3或4个手指，形成“镜影手”畸形，尺侧多指可伴有多种其他畸形，如并指，三节指骨拇指，脊柱畸形，指甲发育不良等，中央多指多伴有并指畸形，双侧性多见，命名为多指并指，中央多指并指常属于分裂手畸形的一种，对多指应行X线检查，明确其骨关节情况，为手术提供依据。先天性多指、趾畸形根据病史及临床体格检查即可明确诊断，辅助检查主要是X线摄片明确多指、趾的类型及骨骼关节生长情况，为治疗方案的选择提供依据，对于复杂疑难病例，也可行螺旋CT检查，三维立体重建，进一步明确畸形类型和程度。
