非肾上腺素增生性假两性畸形诊断鉴别
诊断标准
①女性婴儿出生后外生殖器两性畸形。
②母亲在妊娠期间曾有应用性激素制剂的历史。
③母亲有或无男性化表现。
④影像学检查卵巢或肾上腺发现肿瘤。
⑤女婴出生后的生长发育正常,有正常的青春期发育,没有E2合成障碍引起的体格和代谢异常。
鉴别诊断
1.男性假两性畸形:外观与女性假两性畸形相似,但性染色质阴性,染色体组型为46XY。
2.真两性畸形:有时外生殖器像女性,与女性假两性畸形相似,但其内外生殖器模棱两可,性腺活检既有睾丸又有卵巢组织,且24h尿17-酮类固醇正常。