诊断
根据患者年龄小为少年儿童，有些在出生后不久即可有腹部膨隆厌食腹胀、体重减轻、腹部(包括腹壁、腹腔和腹膜后间隙)肿块可以是生理性的，如充盈的膀胱、妊娠的子宫、干结的粪便等;更多更重要的是病理性的，是一些腹部疾病的临床表现。通常所说的腹部肿块，是指后更多或伴性早熟，AFP升高影像学证实肝内占位性肿块结合辅助检查多可做出诊断活组织病理检查可明确诊断。
鉴别诊断
本病须与原发性肝癌，肝血管瘤，错构瘤及畸胎瘤鉴别，与肝外病变，如腹膜后的Wilms瘤，神经母细胞瘤相鉴别，尤其是肝细胞癌较常见，但后者多见于成年人及有肝炎史者，常有肝大，肝区痛多伴有肝硬化，AFP阳性，含量升高，同时ALP，GGT，LDH亦增高。
1.肝囊肿
(1)病程长，病情进展缓慢。
(2)常无肝病背景。
(3)一般情况良好。
(4)超声检查可见囊性结构和液平。
2.肝脏血管瘤
(1)病程长，进展缓慢。
(2)常无慢性肝病史。
(3)一般情况良好。
(4)女性较多见。
(5)99mTc-RBC核素扫描呈“热”区。
(6)影像学检查无包膜，注入造影剂后自周边开始增强。
(7)肝功能及酶，谱学检查正常。
