患者出现典型的三联征即尿崩症，突眼和地图样骨缺损，诊断并不困难，在非典型病变应作实验室检查，并结合影像学检查结果以确定诊断。
造成眶壁骨质破坏的病变还有骨髓瘤，转移瘤等，骨髓瘤发病年龄多在40岁以上，病变较小而多发，尿中可有凝溶蛋白;转移瘤病人年龄通常较大，病灶较小，边缘可能不甚清楚，原发瘤的表现可助诊断。
