诊断标准
根据运动障碍症状,伴精神障碍,智能减退等,CT,MRI可见双侧基底核对称性钙化斑,有家族史更支持诊断。
须积极寻找病因,明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征,Moskowitr(1971)提出Fahr病新诊断标准:
①CT或X线片有双侧基底核对称性钙化;
②无假性甲状旁腺功能减退临床表现;
③血清钙,磷在正常范围内;
④肾小管对甲状腺素反应正常;
⑤无感染,中毒及其他病因;
⑥有或无家族史。
有病因可找到的基底核钙化,则为Fahr综合征。
鉴别诊断
1.甲状旁腺功能减退及假性甲状旁腺功能减退是Fahr综合征最常见原因,患者血清钙含量减少,有手足搐搦,惊厥表现,假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病,除甲状旁腺功能减退症状体征,尚有明显骨骼及身体发育障碍。
2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化,Bobek等报道2例儿童期脑膜脑炎患者,以后出现基底核钙化一系列临床症状。
3.新生儿Fahr综合征主要原因是产伤,严重缺血缺氧性脑病,宫内窒息等,可在数月内引起Fahr综合征一系列表现,病史可以鉴别。