主要根据临床表现和实验室检查，若有血钙过高，血磷过低，血清AKP增高，肾小管磷回吸收率下降，血清免疫活性PTH增高等实验室证据，结合临床表现可以诊断，B超及放射性核素扫描有助于寻找病因。
鉴别诊断
1.排除其他原因所致的高钙血症。
注意与维生素AD中毒，甲亢，艾迪生病，肿瘤，结节病，多发性骨髓瘤等疾病鉴别。
2.与其他原因心肌病，心肌炎相鉴别。
