根据患者典型体征，心电图表现，X线检查和超声心动图检查不难作出诊断，有些小的缺损仅能在胸骨左缘第二肋间听到2/6级收缩期吹风样杂音，需要与正常生理情况相鉴别，除了行心电图，X线和超声心动图检查外，不能确诊者可进一步做右心导管检查。
心房间隔缺损还须与大的心室间隔缺损，单纯肺动脉口狭窄，原发性肺动脉高压，部分性肺静脉畸形引流入右心房等相鉴别。
