诊断
根据临床特征，尿钙增高而血钙正常是本病诊断的重要依据，明确诊断还要依据试验室的相关检查和排除其他尿钙增多的原因。
1.临床特点 对原因不明的单纯的血尿患者，应询问家族有无尿结石史，对临床表现尿路感染以及尿路结石相应症状的患者，应收集24h尿并测定尿钙(Uca)和尿肌酐(Ucr);如果尿钙>每天0.1mmol/kg(>每天4mg/kg)，就应测定Uca/Ucr的比率，此比值若>0.21可初步诊断本病。
2.尿检特点 尿分析可有镜下血尿，尿白细胞增多，无蛋白尿或仅轻度蛋白尿，无管型尿，可见草酸钙和(或)磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质，小儿可表现尿浓缩功能受损。
3.钙负荷试验 有条件者可作钙负荷试验，以鉴别是吸收型还是肾漏型，低钙饮食试验为每天摄入钙小于300mg，共3天，第4天2 h尿钙量仍然高于正常人时有诊断意义，近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估，除非血清甲状旁腺激素浓度升高，另有作者建议用限钙和静脉钙耐量试验分析确诊本病，方法为低钙低磷饮食3天后，第4天给予钙15mg/kg，静脉输入，于5h内滴完后，第3小时测血钙，并留24h尿测尿钙，如果尿钙排出量减去基础尿钙后，仍然超过滴入钙量的50%，尿磷排出量在滴钙后第4～12小时较第0～4小时降低20%，表示试验阳性。
鉴别诊断
1.Fanconi综合征
主要临床表现是由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍而引起的葡萄糖尿，全氨基酸尿，不同程度的磷酸盐尿，碳酸氢盐尿和尿酸等有机酸尿，亦可同时累及近端和远端肾小管，伴有肾小管蛋白尿和电解质过多丢失，以及由此引起的各种代谢继发症，如高氯性酸中毒，低钾血症，高尿钙和骨代谢异常等，但由于同时存在多尿症状，很少发生肾结石和肾钙化。
2.甲状旁腺功能亢进
除特有的临床表现外，主要表现为PTH升高，血钙升高，血磷下降，而特发性尿钙增多症中钙离子一般正常，血磷和PTH常接近正常低限。
3.骨髓瘤
临床表现蛋白尿，肾病综合征，慢性肾小管功能不全及急慢性肾衰竭，主要由于轻链大量沉积在肾脏及高钙血症引起的上述症状，肾活检和骨髓穿刺可作确诊依据。
4.肾小管酸中毒
尿钙排出增多，血钙下降，临床表现骨痛及病理性骨折，伴有尿路结石，易继发尿路感染，甚至肾脏钙化，肾小管浓缩功能受损，呈现低比重尿，碱性尿。
5.髓质海绵肾
本病是一种先天性良性肾脏囊肿性疾病，主要临床表现为血尿，多为镜下血尿，易有肾结石，引起腰痛，肾绞痛，尿路感染等，累及远端肾小管表现为肾浓缩酸化功能下降，肾静脉造影可作为诊断的主要依据。
