外阴上皮样肉瘤有时诊断确实很困难，需结合临床，实验室检查，组织病理学检查加以诊断，因本瘤生长缓慢，无特殊不适，临床中容易发生误诊，应先排除转移可能，同时借助于光镜，电镜和各项免疫组化指标检测或特殊染色，必要时检测细胞遗传学异常，Kasamatsu等(2001)报道1例外阴上皮样肉瘤被误诊达8年，患者在外阴结节初次切除后诊为皮肤坏死，复发后再次局部切除诊为瘢痕增生，第二次复发伴局部浅表腹股沟淋巴结水肿，活检认为是肉芽肿性淋巴结炎，直至后来重新阅片时才正确诊为上皮样肉瘤。
与巴氏腺囊肿，炎症性肉芽肿，纤维瘤，脂肪瘤等鉴别，另外，本瘤还需与低分化鳞癌，腺癌以及上皮样外周神经纤维瘤，上皮样平滑肌肉瘤，上皮样横纹肌肉瘤，上皮样血管肉瘤，单相上皮型滑膜肉瘤，无色素性恶性黑色素瘤和恶性横纹肌样瘤等鉴别。
