本病由于缺乏特异性临床表现与体征，其确诊有赖于影像学检查。
鉴别诊断
1.膀胱输尿管反流
严重的膀胱输尿管反流可引起反流性巨输尿管，临床上表现为腰酸腰痛及尿路感染症状，但有排尿时腰痛加重现象，IVU检查显示患侧肾，输尿管扩张积水，并以下段输尿管更明显，行排尿期膀胱造影时可发现造影剂反流进入输尿管。
2.输尿管结石
输尿管下段结石可引起肾，输尿管积水，继发感染时可有发热，尿频，尿急和尿痛，病人可有肾绞痛史，疼痛时伴有镜下或肉眼血尿，KUB平片上可见输尿管行径的不透光阴影，尿路造影显示结石部位排泄梗阻，梗阻上方输尿管及肾盂积水，B超和CT检查可发现阴性结石。
3.输尿管结核
可致输尿管狭窄而引起肾，输尿管积水，但多数病人以进行性尿频，尿急，尿痛和血尿就诊，有米汤样脓尿，尿沉渣中可找到抗酸杆菌，尿路造影显示肾盂，肾盏破坏，肾实质形成空洞，输尿管呈虫蚀样或串珠样改变，管腔狭窄，常并发有膀胱结核，膀胱镜检查可见病变输尿管口周围充血，水肿和溃疡，并可见结核结节。
4.输尿管囊肿
输尿管囊肿系输尿管开口处呈囊性扩张，开口细小，排尿不畅，可致输尿管扩张，其扩张范围轻者位于下段，重者全程输尿管扩张，B超检查时显示膀胱内有一圆形囊性肿物，膀胱造影见膀胱内圆形充盈缺损，膀胱镜检查见输尿管口圆形肿物，表面光滑，有一细小圆孔间断喷尿，囊肿大小随排尿而改变。
