诊断
诊断依据
1.确诊标准
同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。
2.疑诊标准
主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标：EBV感染前高IgA或 IgM血症;低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换，符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者，可确诊为XLP。
3.可疑人群
母系一方有确诊的XLP患者，任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。
鉴别诊断
XLP的临床表现复杂，应与下列疾病相鉴别，包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadic fatal infectious mononucleosis，SFIM)，非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections)，XLA，X连锁高IgM血症，Fas缺陷和CVID。
1.散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadic fatal infectious mononucleosis，SFIM) 大约3000例IM患者中，有1例为致死性，发病年龄平均为5.5岁，而XLP患儿合并致死性IM的发病平均年龄为2.5岁，该病非X-连锁遗传，故发病无性别差异，急性期过程与XLP合并IM相似，但不会发生低免疫球蛋白血症和淋巴瘤。
2.非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections) 该病少见，NK细胞活性下降和EBV感染发生前常有反复细菌性感染，其常染色体遗传方式有助于与XLP鉴别。
3.X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA) 患儿外周血B细胞缺乏，各种免疫球蛋白均低下或缺如，抗体反应缺陷而致反复细菌性感染，但对EBV感染的敏感性并无增强，DNA分析发现Btk基因突变可确诊本病。
4.X连锁高IgM血症(X-linked hyper IgM syndrome，XHIM) 血清IgM正常或增高，其他免疫球蛋白类别均下降，反复发生细菌性或机会感染，但对EBV感染的敏感性未增高，基因分析可发现CD40配体基因突变。
5.Fas缺陷 为一少见疾病，由于Fas基因突变，使淋巴细胞大量增生，发生非恶性淋巴结病，肝脾肿大，高免疫球蛋白血症和自身免疫现象，外周血发现增多的CD3 CD4- CD8-淋巴细胞，临床表现出现在婴儿期。
6.普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 血清部分或全部免疫球蛋白类别水平下降，抗体反应差，多数病人B细胞数正常，但不能分化为产生抗体的浆细胞，对EBV感染的敏感性不增高，也不是X-连锁遗传，易于鉴别。
