诊断
主要依据临床表现，血锌水平明显降低，仅20～60μg/dl，及投以锌制剂治疗后疗效明显等诊断。
鉴别诊断
本征根据临床表现，结合发病年龄及家族史，诊断不难，实验室检查可协助诊断，但应与广泛性念珠菌感染，大疱性表皮松解症，严重营养不良和连续性肢端皮炎伴念珠菌感染相鉴别，大疱性表皮松解症除全身红斑基础上的大疱外，无其他表现，与本征鉴别不难。
