诊断
根据发病年龄，网织红细胞和骨髓中单纯红系增生低下等诊断不难，但须注意是否用过肾上腺皮质激素，此类激素可使红系增生，造成确诊困难。
1.继发性获得性纯红再障：正细胞正色素性贫血，可排除各类儿童期常见营养性贫血，无白细胞和血小板减少，骨髓象呈纯红再障表现，继发于各类原发性疾病者诊断并不困难。
2.先天性纯红细胞性再生障碍性贫血：Diamond曾提出本症的诊断要点如下。
(1)从婴儿期开始的原因不明的中度或重度贫血。
(2)网织红细胞减少。
(3)白细胞和血小板正常。
(4)骨髓幼红细胞减少或缺如。
(5)部分伴有先天畸形。
鉴别诊断
此外，需与以下疾病鉴别：
1.暂时性红细胞增生减低症(transient erythroblastopenia)：此病多发生在1～4岁，有病毒感染史，贫血较轻，部分病儿有粒细胞减低，血红蛋白F不增高，多自然恢复等。
2.各种溶血的再障危象：持续时间短，多有溶血的症状。
3.急性淋巴细胞白血病：部分患者的骨髓中可见淋巴细胞增多，需与急性淋巴细胞白血病鉴别。
4.营养性贫血：先天性纯红细胞性再生障碍性贫血与儿童期常见的各类营养性贫血鉴别，如缺铁性贫血(IDA)和因叶酸或维生素B12缺乏的巨幼红细胞性贫血，多发生于生后数月，严重者也可达中重度贫血，须加以鉴别，但营养性贫血一般多有明显诱因或营养不良病史，均有红细胞形态学检验指标(MCV，MCH，MCHC)明显异常，如IDA为小细胞低色素性贫血，叶酸和维生素B12缺乏则有血细胞巨幼样变，应用叶酸，维生素B12或铁剂进行补充治疗后疗效显著。
5.先天性纯红再障与获得性纯红再障鉴别：天性纯红再障与获得性纯红再障的造血系统病变特征类似，治疗方法也基本相同，但先天性纯红再障起病早，常于生后1个月内发病，部分病儿伴有明显先天畸形，而获得性纯红再障起病一般较迟，获得性继发性纯红再障常有明显的原发病因可寻。
