诊断
根据临床表现和辅助检查等可作出诊断，典型病例的诊断不难，生后数月出现青紫，伴阵发性呼吸困难和缺氧发作，活动后喜蹲踞，极少有心力衰竭，在胸骨左缘第3，4肋间闻及喷射性收缩期杂音伴P2减弱，再结合实验室检查以及X射线，心电图，超声心动图检查，可做出初步诊断，确诊需行心导管检查和心血管造影，法洛四联症在超声检查上有比较特殊的改变，特别是主动脉骑跨，前连续中断，肺动脉狭窄，心室水平右向左分流等诊断并不困难，但同时还应注意其他畸形的存在，常见的合并畸形有房间隔缺损或卵圆孔未闭，右位主动脉弓，左位上腔静脉，动脉导管未闭，冠状动脉畸形和完全性肺静脉异位引流等。
鉴别诊断
TOF尚需与下列先天性心脏病鉴别诊断。
1.完全性大血管错位(complete transposition of great blood vessels)：青紫出现得更早，更明显，常在一出生即出现严重青紫，生后1～2周可发生充血性心力衰竭，X射线示肺充血，心影扩大呈蛋形，心电图示重度右心室肥厚或左，右心室肥厚。
2.室间隔缺损 轻型或无青紫的TOF常易与单纯性VSD混淆，鉴别要点见“室间隔缺损”，较大的室间隔缺损伴肺动脉高压时，B超检查两者均有前连续中断，心室水平右向左分流，但较大的室间隔缺损伴肺动脉高压者左心室明显扩大，主动脉宽度正常，肺动脉多增宽，而主动脉骑跨不明显。
3.右心室双出口伴肺动脉狭窄(double outlet of right ventricle with pulmonary stenosis)：临床症状与TOF极相似，但本病一般无蹲踞现象，X射线检查显示心影增大，心血管造影可确诊，右心室双出口与法洛四联症主要鉴别点为主动脉瓣与二尖瓣前叶无解剖连接，是法洛四联症与右心室双出口的主要鉴别点。
4.肺动脉瓣狭窄：临床表现与轻型或无青紫的TOF相似，但杂音的位置较高，于胸骨左缘第2肋间闻及粗糙收缩期杂音，X射线检查显示心影增大，肺动脉总干有狭窄后扩张，心电图示右心室重度肥厚，有高尖P波。
5.法洛三联症(trilogy of Fallot)：包括房间隔缺损，肺动脉狭窄，右心室肥厚，出现青紫较晚，有时在数年后，蹲踞不常见，胸骨左缘第2肋间的喷射性收缩期杂音时限较长，伴明显震颤，P2分裂，X射线检查除显示右心室增大外，右心房也明显增大，肺动脉段凸出，无右位主动脉弓，肺血正常或减少，心电图见高大P波。
