诊断
早期肺动脉高压诊断颇为困难，中-重度肺动脉高压已引起右心肥大，劳损或右心衰竭者比较容易诊断，但病情已到了疾病的晚期，因此，肺动脉高压的早期诊断十分重要，完整的诊断应包括证实肺动脉压升高，确定肺动脉高压对心脏，呼吸系统的影响及寻找肺动脉高压的病因，先天性心脏病及慢性肺部疾病是肺动脉高压的常见病因，疲乏，劳力性呼吸困难及晕厥发作，往往是不能解释的肺动脉高压最早惟一的症状，P2亢强是肺动脉高压的主要体征，心脏杂音有助于判断先天性心脏病或风湿性瓣膜病，结合X线，心电图，超声心动图和心导管检查，排除先天性心脏病后可确诊为原发性PH。
鉴别诊断
应注意原发性PH和继发性PH的鉴别：
1.继发性肺动脉高压
已引起右心肥大，劳损或右心衰竭者比较容易诊断PH，但病人病情往往危重，已到了疾病的晚期，治疗困难，预后不好，因此，应做到肺动脉高压的早期诊断，寻找肺动脉高压的病因，先天性心脏病及慢性肺部疾病是肺动脉高压的常见病因，心脏杂音有助于判断先天性心脏病或风湿性瓣膜病，但肺动脉高压时原有的心脏杂音可能减轻或消失，肺动脉高压心电图表现为右心室收缩期负荷过重，若同时有左房大或左室肥厚常提示肺动脉高压的原因可能是心源性，X线检查也有特征性，同时有助于寻找肺动脉高压的原因，X线对肺实质性疾病的诊断是显而易见的，大的肺静脉血流再分布及Kerleys B线反映肺静脉高压，肺血增多主要见于左向右分流型先心病，二尖瓣狭窄，左房增大并可发现瓣膜钙化，超声心动图能准确地判断肺动脉高压的程度及心脏结构改变，右心导管检查可测定肺动脉高压的程度，估测是否为可逆性，选择性肺动脉造影(包括DSA)，以寻找血栓，血管畸形，发育不全或狭窄，对不能解释的肺动脉高压也可行肺活检以进一步明确诊断。
2.原发性肺动脉高压
凡病人出现无法解释的运动性呼吸困难，运动中发生昏厥者，应疑及本病，若P2亢强，结合X线，心电图，超声心动图和心导管检查，排除先天性心脏病后即可确诊。
