诊断
当患者有高氯性酸中毒而阴离子间隙正常，特别是伴低钾血症，肾性糖尿，高氨基酸尿症，高磷酸盐尿伴低磷酸盐血症和高尿酸盐尿症时，应考虑pRTA，如代谢性酸中毒严重，血浆HCO3-<15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>40µmol/(min·1.73m2)，且排除自胃肠道丢失 HCO3-，可诊断本病，如有一定酸中毒，但尿pH不低，应做氯化铵负荷试验，以排除dRTA，碳酸氢钠重吸收试验有助于确诊，方法有：
1.口服法：口服碳酸氢钠2～10mmol/(kg·d)，每3天增加1次剂量，直到酸中毒纠正，测定血浆和尿HCO3-及肌酐含量，用以下公式计算：尿HCO3-排泄率=(尿HCO3-×血浆肌酐)/(血浆HCO3-×尿肌酐)×100% 正常人为0，如>15%可诊断pRTA;<5%为dRTA;5%～10%为Ⅲ型RTA，还可测定HCO3-肾阈，本病时HCO3-肾阈降低。
2.静脉法：静滴5%碳酸氢钠2.5ml/(kg·h)，当血HCO3-恢复正常水平或正常水平以上处于稳定时，每小时留尿1次，并于留尿中间抽血，查HCO3-及肌酐，按上述公式计算尿HC03-排泄率。
鉴别诊断
高氯血症性代谢性酸中毒为本病的主要临床表现，临床上多种疾病可引起脱水和酸中毒，如腹泻，酮症酸中毒等，凡遇难以纠正的脱水和酸中毒时，应警惕本病可能，做相应检查，在年幼儿童中生长发育迟缓可为本病最主要，甚至是惟一表现，因此对发育迟缓患儿，应高度注意有无pRTA，应用碳酸氢盐或枸橼酸缓冲液的量须在6mmol/(kg·d)方可维持血浆CO2结合力于22mmol/L，此点可与远端RTA相鉴别，尿浓缩功能障碍比远端RTA时为轻。
