反复测定外周血粒细胞计数发现持续低下(可时而低下时而正常，但非周期性)可做出诊断。
鉴别诊断
1.周期性中性粒细胞减少症 周期性中性粒细胞减少症的特点是反复感染伴以周期性循环中性粒细胞数量变化，每一周期约为21天，1910年首例报道，1930年对本病有了进一步认识，男女均可患病，约25%的病例有遗传学背景。
(1)发病机制：周期性中性粒细胞减少症是早期造血前体细胞内源性调节紊乱所致，骨髓移植后微环境改变而改善临床过程支持了这一推测。
(2)临床表现：感染的严重程度取决于外周血中性粒细胞减少的程度，与单核细胞数量无关，在两次粒细胞减少的间隙期内，病儿常无感染症状;而粒细胞减少期时可发生不明原因发热，牙龈炎，口腔炎，蜂窝织炎和直肠周围脓肿，虽然本病多数预后良好，但有10%死于严重感染，一些病儿随年龄增长，粒细胞周期性减少逐渐不明显，感染症状也随之减轻，周期性粒细胞减少可持续终生，但不会发展为再生障碍性贫血和白血病。
(3)实验室检查：周期为21天的严重中性粒细胞减少发生于70%的病儿，其余病儿粒细胞减少的周期变化在14～36天之间，每次粒细胞减少持续3～10天，其他血细胞数量正常，骨髓检查发现粒细胞减少期为粒系统发育不良和成熟障碍，而在间隙期粒系统增生活跃。
(4)诊断和鉴别诊断：周期为21天的粒细胞减少和反复感染为本病的诊断依据，为此，应在2个月内反复测定粒细胞计数，每周2～3次(观察两周)，应排除其他慢性中性粒细胞减少症的可能性。
(5)脾切除，雄性激素，锂和糖皮质激素对阻断周期性粒细胞减少有一定疗效，最近有使用rhG-CSF每周3次，取得较好的效果，但有停药后复发的报导。
2.严重先天性中性粒细胞减少症(Kostmann综合征) 本病首先由Kostmann于1956年报道，又称婴儿先天性中性粒细胞减少症，表现为婴儿早期严重的化脓感染，严重中性粒细胞减少和粒细胞/原粒细胞水平发育障碍。
(1)发病机制：多数认为本病是干细胞内源性缺陷，其详细机制尚不明了，G-CSF，GM-CSF及其受体正常，也未发现粒细胞生成抑制因子，其发病可能与细胞内信息传递障碍有关。
(2)临床表现：于1岁内即反复发生危及生命的感染，包括蜂窝组织炎，口腔炎，脓毒血症，脑膜炎和腹膜炎，病原菌为金黄色葡萄球菌，大肠埃希杆菌和铜绿假单胞菌，未经有效治疗者多于2岁左右死亡，最好的中线存活年龄为13岁;很少病例发展为白血病，广泛使用rhG-CSF以来，随着存活时间延长，恶性肿瘤的发生率也增加了，本病为常染色体隐性遗传，也有常染色体显性遗传和散发的报道。
(3)实验室检查：出生时即可发现中性粒细胞减少，绝对计数低于0.1×109/L，偶尔在1岁内或危及生命的感染时，粒细胞计数可高于1×109/L，可能有轻度贫血，血小板数量正常或增高。
(4)以往的治疗为支持疗法和抗感染治疗，在使用rhG-CSF之前，骨髓移植是惟一的治疗手段，糖皮质激素，锂，脾切除术的疗效均不满意，1988年开始使用rhG-CSF，临床观察表明不但可增高粒细胞，还能促进其杀菌能力，rhG-CSF的使用剂量较CBU为大，重组人类粒-单核-CSF(rhGM-CSF)的效果不如rhG-CSF好，白细胞介素-3(IL-3)与rhG-CSF同时应用可能有协同作用，对rhG-CSF无效的病例，骨髓移植仍然有效。
3.粒细胞髓内破坏增加 粒细胞髓内破坏增加(myelokathexis)的特点是中度贫血，粒细胞核异常伴有核叶由细丝连接，胞浆内空泡形成，骨髓显示增生活跃，大量分叶核粒细胞变性，白细胞动力学和形态学研究提示中性粒细胞髓内破坏增加是本病发病的基础，有一例病儿合并低丙种球蛋白血症，另一例使用G-CSF能成功的控制严重的牙龈炎和牙周炎。
