诊断
尿道下裂的诊断由于其外观的特征性改变，并不困难，一望可知，关键是应明确尿道下裂可能是某些严重泌尿生殖系畸形如两性畸形的表现，尤其是比较严重的尿道下裂，畸形伴发率高，要注意鉴别有无性别异常，对外生殖器表现模棱两可的，尿道下裂伴隐睾的都要首先进行染色体检查;如明确为男性的46XY，则先行睾丸下降固定，同时进行性腺活检，如为睾丸，但发育很差，加之阴茎发育很小的情况，要和家属商讨，考虑做成女性为好。
鉴别诊断
1.男性假两性畸形： 染色体为46XY，性染色质阴性，性腺为睾丸，但内外生殖器发育不正常，外生殖器外观可全似男性或女性，男性会阴型尿道下裂实际上就是男性假两性畸形，是由于睾丸在胚胎时期发育不全，生殖道机化物质及男性激素的缺乏，结果外阴有不同程度的女性征，如尿道下裂，阴茎发育差，阴囊分裂，睾丸未降等。
2.女性假两性畸形： 大部分是由于肾上腺酶异常所致肾上腺皮质增生引起，女性激素发生障碍，雄性激素增加，因此外阴向男性方面发展，外阴检查可见阴蒂增大如尿道下裂的阴茎，尿道口位于肥大的阴蒂根部极似尿道下裂;阴道狭窄，有的不易被发现，尿生殖窦存在，其开口前方与尿道相通，后方与子宫相通，性染色体46XX，性染色质阳性，尿17酮排泄增加，有的女性假两性畸形是由于胚胎时，母体用了男性激素引起的，但女性假两性畸形的性细胞核为阳性，性染色体为XX，性腺为卵巢，如果有肾上腺皮质增生，尿17酮类固醇则增加，这种病人的治疗应以转化为女性外阴为原则。
3.真性两性畸形： 即有睾丸，又有卵巢，外生殖器可表现不同程度的女性征，两种性别的生殖道可同时存在，外观酷似尿道下裂合并隐睾，性染色质可为阳性，也可为阴性，性染色体2/3为XX，1/3为XY，尿17酮类固醇可正常，性染色体半数以上为46XX，少数为46XX/46XY嵌合体或46XY，剖腹探查可见体内兼有睾丸，卵巢两种成分的性腺(卵睾)，病例：男性，24岁，大学生，因阴茎型尿道下裂入院，尿道口位于阴茎根部，阴茎弯曲，阴囊左侧无内容物(图3)，前列腺正常，每月遗精1次，24h尿17羟类固醇2.8mg，尿17酮类固醇2.3mg，性染色质为阴性，性染色体为XY，手术探查右侧阴囊内为睾丸，盆腔内有一团块，外形似卵巢，有一输卵管伞端，并有输卵管组织及子宫组织(图4)，予以切除，经病理切片证实有卵泡及白体和幼稚的卵巢组织，后分期行尿道成形术，最后诊断为真性两性畸形。
